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Esta información es para pacientes y familiares que quieran saber más acerca del cáncer hereditario y los estudios genéticos

Predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario hereditario

Primera visita de asesoramiento genético y posterior estudio genético en predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario

La primera visita durará entre 30 y 45 minutos. Usted será visitado por un asesor genético o médico especializado en enfermedades hereditarias. Se valorará si es necesario realizar un estudio genético teniendo en cuenta, entre otros, su historia familiar. No olvide traer su documentación del seguro médico y documento de identidad o permiso de conducción, si procede.

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Asesoramiento genético previo al estudio genético

La sospecha de alto riesgo de cáncer de mama y ovario puede ser basado en su árbol genealógico. Los resultados del estudio genético en sangre muestran la presencia o ausencia de factores hereditarios de cáncer. Los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario son poco frecuentes en la población.

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Estudio genético tumoral en cáncer de ovario

Durante la intervención quirúrgica para cáncer de ovario, se extirpa tanto los ovarios como las trompas de falopio y endometrio. Un estudio genético tumoral debe ser realizado en el tejido extraído en la intervención quirúrgica. Si se detecta alguna alteración genética puede tener consecuencias en su tratamiento. Esta alteración genética puede indicar también que existe un alto riesgo de cáncer de mama y ovario en la familia.

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Consecuencias de tener una mutación en BRCA1/2

Mujeres con una mutación en BRCA1/2 tienen un riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y/o ovario y pueden elegir entre realizar pruebas de cribado para la detección del cáncer de mama o bien realizar la cirugía reductora de riesgo de cáncer de mama. En cuanto al cáncer ovario, debido al incremento de riesgo, se recomienda realizar la cirugía reductora de riesgo.

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