Sono un paziente

Queste informaziono sono rivolte a pazienti o loro familiari interessati ai tumori ereditari e all'uso di test genetici in questo campo

Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio

Il primo appuntamento di consulenza genetica per un sospetto di tumore ereditario della mammella dell’ovaio

Il primo appuntamento dura all’incirca 30-45 minuti. Incontrerà un medico specialista in malattie genetiche, che raccoglierà la sua storia familiare per poi decidere se è indicato eseguire un test sul tumore asportato con l’intervento chirurgico. Non dimentichi di portare i suoi documenti sanitari.

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Consulenza genetica e test genetici

La ricostruzione dell’albero genealogico è importante per valutare la possibile presenza di un alto rischio di tumori della mammella e dell’ovaio su base ereditaria. I risultati dei test genetici eseguiti sul sangue servono a documentare l’eventuale presenza di un fattore di rischio ereditario.  I tumori ereditari della mammella e dell’ovaio sono relativamente rari.

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Test genetici su campioni tumorali nel cancro dell’ovaio

Gli interventi chirurgici per il cancro dell’ovaio comportano l’asportazione di entrambe le ovaie, delle tube e dell’utero. E’ possibile eseguire test molecolari sul tessuto tumorale rimosso con l’intervento. Il riscontro di un’alterazione con questo esame può avere implicazioni per il suo trattamento. La stessa alterazione può anche rappresentare una spia di alto rischio di tumori della mammella e dell’ovaio su base ereditaria.

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Conseguenze di un’alterazione BRCA1/2

Le donne che hanno alterazioni ereditarie dei geni BRCA1/2 hanno un alto rischio di ammalarsi di tumore della mammella e/o dell’ovaio e possono scegliere se sottoporsi a controlli intensificati o a chirurgia profilattica. L’opzione chirurgica è particolarmente raccomandata per il cancro dell’ovaio.

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